Genetikstudie mit Beteiligung der Achalasie Selbsthilfe

Viele Mitglieder der Achalasie Selbsthilfe haben sich an dieser Studie beteiligt.

Durch die Abgabe von Blutproben und Teilnahme an Interviews zu den familiären Faktoren konnten die Besonderheiten von Achalasie Erkrankten im Verhältnis zur Gesamtbevölkerung erforscht werden.

In einer Infoveranstaltung im Herbst 2012 und beim Symposium 2013  wurden Zwischenergebnisse an der Uni Mainz den Beteiligten vorgestellt.

Im Rahmen des Symposiums am 16.4.2016 in Castrop-Rauxel stellte Herr Dr. Johannes Schumacher die bisherigen Ergebnisse und den aktuellen Stand der Genetik-Studie vor.

Hier seine Zusammenfassung:

  • - Die stärkste bislang bekannte Risikovariante für die Achalasie liegt in dem Gen HLA-DQB1 und führt zu einer 8-Aminosäure Insertion im
  •   dazugehörigen Protein
  •  
  • - Die Bedeutung von immunologischen Vorgängen bei der Entstehung der Achalasie scheintdamit gesichert, obwohl die genaue Funktion
  •   der 8-Aminosäure Insertion noch nicht geklärt ist
  •  
  • - Die 8-Aminosäure Insertion zeigten einen geographischen Nord-Süd- Gradienten in der Europäischen Bevölkerung, die Ursache
  •   hierfür ist noch unklar
  •  
  • - Eine zweite Achalasie-Risikovariante konnte auf Chromosom 10
  •  
  • - Vergrößerung der Patientenkollektiv ist dringend notwendig für die umfangreiche Identifikation von Risikovarianten

Die Studie wird zur weiteren Forschung weitergeführt werden.

Ein differenzierter Artikel zur Studie ist im Juli 2014 in der Zeitschrift natur erschienen. Er ist hier eingefügt. Leider gibt es bisher noch keine Übersetzung in die deutsche Sprache.

Hier der Link zum Bericht:

Nature

Wir möchten uns sehr bedanken bei allen, die sich bisher aktiv an der Studie beteiligten. Viele Mitglieder und Betroffene sind unserem Aufruf im April 2016 gefolgt und haben mitgemacht.

 

Studie zu psychischen Aspekten der Achalasie

Am Uniklinikum Leipzig ist unter der Leitung von Frau Prof.Dr. Ines Gockel im Frühjahr 2016 eine weitere Studie gestartet worden.

Die Achalasie gehört zu den multifaktoriellen Erkrankungen, bei denen psychosoziale Faktoren Auslöser der Erkrankung sein können und außerdem die Lebensqualität nach erfolgter medizinischer Therapie sehr stark von psychosozialen Faktoren abhängig ist.

Mit diesem Forschungsprojekt, welches in Kooperation mit der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie der Universitätsklinik Leipzig durchgeführt wird, soll langfristig ein Beitrag für optimierte Versorgungsangebote und verbesserte Präventionsprogramme für Patientinnen und Patienten mit Achalasie geleistet werden.

Die Ergebnisse sollen im Herbst 2016 vorgestellt werden.

Es handelt sich um die weltweit größte wissenschaftliche Studie zu psychosozialen Aspekten der Achalasie.

Bisher haben mehr als 600 Betroffene teilgenommen.

Wir bedanken uns bei allen, die sich auf die Anschreiben der Uniklinik Leipzig gemeldet haben und weiter bei allen, die dem Aufruf der Achalasie-Selbsthilfe gefolgt sind.

Wer noch teilnehmen will, fordert dazu die Unterlagen bei dieser Mailadresse an: Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

 

Die Studienzentrale des Achalasia Risk Consortium (ARC, s. unten) ist allerdings in der Zwischenzeit von Mainz an die Klinik für Viszeral-, Transplantations-, Thorax- und Gefäßchirurgie des Universitätsklinikums Leipzig umgezogen.

Hier dazu die Pressemitteilung der Uni Mainz:

Erstmals genetische Risikofaktoren für Achalasie nachgewiesen!

Mainzer Wissenschaftler veröffentlichen Schlüsseleinsicht in Biologie seltener Funktionsstörung der Speiseröhre

08.07.2014

In Deutschland erkranken jährlich schätzungsweise mehr als 800 Menschen an Achalasie, einer seltenen Funktionsstörung der Speiseröhre. Die Betroffenen leiden unter Schluckbeschwerden und können die Nahrung nicht transportieren. Die Ursache dafür ist zum einen die fehlende Öffnung des Magenpförtners am Ende der Speiseröhre. Zum anderen ist die Peristaltik der Speiseröhre gestört, sodass die Nahrung nicht mehr in den Magen gelangt. In Kooperation mit dem Universitätsklinikum Bonn konnten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Universitätsmedizin Mainz jetzt erstmals genetische Risikofaktoren der Erkrankung auf molekulargenetischer Basis nachweisen. Die im Fachjournal Nature Genetics veröffentlichten Erkenntnisse legen nahe, dass genetische Faktoren eine wichtige Rolle bei der Entstehung der Krankheit spielen.

Über die Ursachen der Achalasie ist wenig bekannt. Doch schon länger gehen Wissenschaftler davon aus, dass es sich bei Achalasie um eine erblich bedingte Krankheit handelt. Allerdings fehlte dafür bislang der Nachweis. "Im Rahmen der weltweit größten Kohortenstudie ist es uns gelungen, Gene zu identifizieren, die an der Entstehung der Achalasie ursächlich beteiligt sind. Die Gene steuern auf zellulärer Ebene autoimmunologische Prozesse, deren Fehlfunktion für die Krankheitsentstehung von Bedeutung sind", so Prof. Dr. Ines Gockel von der Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie an der Universitätsmedizin Mainz. Gockel leitet das europäische Forschungsnetzwerk "Achalasia Risk Consortium" (ARC), an dem neben Mainzer Wissenschaftlern auch Forscher verschiedener Universitätskliniken und großer Krankenhäuser beteiligt sind.

Die Achalasie ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer geschätzten Häufigkeit von jährlich ein bis drei Neuerkrankungen pro 100.000 Einwohner. Ihr liegt ein Untergang von Nerven der Speiseröhre zugrunde, sodass sich der untere Schließmuskel beim Schlucken nicht mehr öffnen kann. Zudem kommt es zu einer gestörten Peristaltik der Speiseröhre mit der Folge, dass die Nahrung nicht in den Magen weitergeleitet werden kann. Im Endstadium leiden die Patienten an einem Megaösophagus, einer extrem vergrößerten und funktionslosen Speiseröhre. Über die Entstehungsmechanismen der Achalasie ist bislang nur wenig bekannt. Bisherige Untersuchungen wurden lediglich an kleinen Kollektiven durchgeführt.

An der jetzt durchgeführten weltweit größten Kohortenstudie nahmen insgesamt 5.310 Personen teil. 1.068 an Achalasie erkrankten Patienten stand dabei eine 4.242 Personen umfassende Kontrollgruppe gegenüber. Für die Studie nutzen die Forscher eine sehr aufwendige Hochdurchsatz-Genotypisierungs-Technologie. Damit gelang es den Wissenschaftlern, die Erbsubstanz der Achalasie-Erkrankten sowie der nichtverwandten gesunden Kontrollpersonen zu analysieren.

"Diese neuen Erkenntnisse bringen die Aufklärung dieser komplexen Krankheit einen enormen Schritt voran. Sie vermögen einen wichtigen Beitrag dazu zu leisten, die zellulären und molekularen Prozesse besser zu verstehen, die bei der Achalasie von Bedeutung sind.

Das ist mitentscheidend, um neue Therapien zu entwickeln", so der Wissenschaftliche Vorstand der Universitätsmedizin Mainz, Univ.-Prof. Dr. Ulrich Förstermann.

Das Achalasia Risk Consortium (ARC) ist eine Initiative von Naturwissenschaftlern und Ärzten unter Leitung von Prof. Dr. Ines Gockel, Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie der Universitätsmedizin Mainz, in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn, vertreten durch PD Dr. Johannes Schumacher und Prof. Dr. Markus Nöthen. Ziel des ARC ist es, die Ursachen der Achalasie zu erforschen. Mittlerweile sind 11 weitere deutsche und 8 europäische Zentren dem Achalasia Risk Consortium angeschlossen. Derzeit führt die Forschergruppe an einem noch größeren Kollektiv von Achalasie-Patienten und Kontrollen eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) durch, um weitere Risikogene für die Achalasie zu identifizieren. Die Studie wird von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) gefördert.

Okt
28

28.10.2017 10:00 - 17:00

Nov
4

04.11.2017 10:00 - 17:00

Zugang für Mitglieder

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